Muchas veces las parejas se deciden por técnicas de reproducción asistida porque no están informadas de los trastornos de infertilidad en el hombre, ni de sus tratamientos. Entre un 10% y un 25% de la infertilidad masculina se debe a defectos del cromosoma Y. 

La OMS considera que existe infertilidad masculina cuando la concentración de espermatozoides en el semen es inferior a 20 millones por mililitro cúbico, cuando menos del 50% de espermatozoides no tienen movilidad progresiva o cuando el porcentaje de espermatozoides con morfología normal es inferior al 15%.

Cuando el hombre acude al médico lo primero es averiguar si tiene espermatozoides, y si éstos cumplen los parámetros de la OMS. 

Para ello se realiza una detallada historia clínica, recogiendo todos los sucesos que hayan podido influir en la fertilidad como la radioterapia, por ejemplo, y después se realiza la exploración física buscando datos que hagan sospechar de alguna patología, como unos testículos pequeños o blandos. T

Todo ello, más el seminograma, nos da una primera visión de la posible infertilidad del hombre.

Si los resultados del seminograma demuestran que hay espermatozoides en el semen pero tienen algún tipo anomalía, como oligozoospermia (alteración en el número), astenozoospermia (en la movilidad), o en la forma (teratozoospermia), se administran fármacos antiinflamatorios, antibióticos u hormonales. 
 

• En ciertos casos se utilizan terapias más innovadoras con ácido fólico y sulfato de zinc o antioxidantes. Exceptuando las causas genéticas, se puede llegar a diagnosticar hasta el 75% de las causas de infertilidad masculina, y, de éstas, entre el 30% y el 40% pueden tratarse de forma satisfactoria.

Sin embargo, muchas veces las parejas se deciden por técnicas de reproducción asistida porque no están informadas de los trastornos de infertilidad en el hombre ni de sus tratamientos.

El cromosoma Y

El cromosoma Y, que define el sexo masculino, es pequeño, muy repetitivo y básicamente no funcional. Pero, afirma Bruce Lahn, investigador del cromosoma Y de la Universidad de Chicago (EE UU), aunque tiene relativamente pocos genes, 'los genes que encontramos son de gran interés y tienen importantes funciones'.

El cromosoma Y se ha convertido en un vertedero genético porque no se recombina (la recombinación es el cambio de ADN que tiene lugar entre parejas de cromosomas cuando se producen los óvulos y el esperma). 

De hecho, el 95% del cromosoma Y jamás intercambia ADN con el otro cromosoma sexual, el X. Esto incluye la región que contiene al gen específico de la masculinidad. 

Los investigadores creen que ésta es la forma en que los cromosomas del sexo adquirieron sus papeles, haciendo una reorganización de cromosomas que provocó que el X y el Y quedaran aislados entre sí.

Desde que quedó aislado del X -que sigue intercambiando ADN con su cromosoma hermano en las células femeninas- el cromosoma Y ha ido degenerando, acumulando mutaciones y perdiendo gran parte de su material genético. Esto lo ha convertido en el descontrolado adolescente del genoma, con una gran cantidad de secuencia relativamente nueva.

De los genes del Y, muchos están involucrados en la producción de esperma. Esto no es tan predecible como podría parecer: el paradero de un gen normalmente no da muchas pistas sobre lo que hace. En la evolución, el cromosoma Y ha ido acumulando genes externos de fertilidad masculina. Los genes productores de esperma se repiten muchas veces, quizá para ayudar a competir a los machos, o quizá para evitar que se pierdan importantes genes por estragos en las mutaciones.

Se cree que entre un 10% y un 25% de la infertilidad masculina se debe a defectos del cromosoma Y. 

Pero estos genes están presentes en distintas cantidades y organizaciones en los distintos varones, y los efectos del cambio genético pueden variar mucho.

La variación significa que, por ejemplo, el mapa del cromosoma Y publicado, que se basa en un varón, puede no ser suficiente para comprender los efectos del cromosoma. Hay grandes tramos de X e Y que siguen siendo prácticamente idénticos. Parte de esta similitud es ancestral. Pero algunas secuencias similares se adquirieron del X no hace mucho, cuando se separaron los ancestros de los chimpancés y de los modernos humanos. 

Estudios clave en el cromosoma Y 
 
Los revolucionarios datos presentados hace unos meses en EE UU por el doctor David Page, del Howard Hughes Medical Institute, sobre el hallazgo de la secuenciación completa y el mecanismo de reparación y duplicación del cromosoma sexual Y abrirán nuevas líneas de investigación para conocer por qué se produce la infertilidad masculina, pero todavía habrá que esperar unos años para que estos resultados repercutan en un tratamiento.

Los estudios norteamericanos revelan que el cromosoma Y, lejos de estar vacío, contiene 78 genes, y la combinación de ellos produce 27 proteínas. 

Además, se demuestra que no necesita entrecruzarse con ningún otro cromosoma para mantenerse y reparar su daño genético, sino que dispone de unos genes, que se llaman palíndromos, que se pueden leer tanto por la derecha como por la izquierda. 

Este hecho le permite duplicarse más veces que un cromosoma clásico. Ahora, lo que se debe investigar es el mecanismo por el que se producen las proteínas, tanto la normal como la anormal, ya que esta última es una de las causantes de la infertilidad.

Otras fuentes destacan la importancia de este descubrimiento, pero aseguran que, aunque ayudarán a tener un conocimiento más detallado de la infertilidad en el futuro, de momento añaden poca información a lo que ya se sabía sobre las microdelecciones del cromosoma Y. 

Este trastorno aparece por unos defectos en el gen que impiden que llegue la información necesaria para producir el espermatozoide en el testículo. Las microdelecciones del cromosoma 

Y constituyen el 15% de las causas de azoospermias no obstructivas y el 6% de las oligozoospermias severas.